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求救!!小儿发烧不退近两月了,外胚发育不全/中枢性发热??,哪有高人????

求救!!小儿发烧不退近两月了,外胚发育不全/中枢性发热??,哪有高人????

小侄子发烧不退近两月了,做了N种检查未未见明显异常,多方医治未果.
    医生建议我们回家护理. 他到底是什么病, 有这方面的专家吗?请走过,路过的.....帮帮我们!!!
    下面是他的诊疗记录  和体温记录(最近一月)

性别  男    出生日期  :06/07/05年龄  10个月    体重 5㎏  出生体重: 2.3㎏   足月小样儿  病史:  间断发热6月余 现况: 出牙6颗(上4颗,下2颗)   头围:40cm
方式        时间        医院        诊断        备注
1门诊        06/07/15        妇幼        捂热综合症        
2入院        06/10/21—- 06/10/28        妇幼       肺炎并粒细胞减少症        
3入院        06/10/31—- 06/11/15   儿童 急性支气管肺炎并粒细胞症          在院冶疗期间患儿体温一直不降,医生怀疑是药物热,停药后体温正常
4门诊        06/12/18—- 06/12/28        儿童               
5门诊        07/02/13—- 07/02/18        儿童               
6门诊        07/02/22—- 07/03/02        儿童               
7入院        07/03/03----- 07/03/10       儿童        急性上呼吸道感染        
8门诊        07/03/22—- 07/03/24        儿童               
9入院        07/03/25—- 07/03/30        儿童(转)同济      
         ①急性支气管肺炎②脑部发育不良③中枢性发热④粒细胞减少症          小儿一直发热(祥见体温记录),多项检查都未有较大发现,出院记录见后,并怀疑患儿有外胚发育不良,闭汗症.
日期   时间        体温℃        处理        检查及用药
3.30  0045        38.7        退热栓        (转院)
        0200        38.5               
        0300        38.5                                             
        0915        38.7(肛温)安乃◆吊瓶:①泛夫伟特(头孢甲肟)②V佳林
        1300        39.6        退热栓        
        1400        39.8        /        
        1500        39.8        美林        ◆血常规(血)◆体检生化(血)◆血流变(血)◆微生物报告(血)◆自身免疫(血)◆心电图◆超声波(心脏) (骨穿己做过,无异常)
        1600        38.9                                
        1815        38.2                              
        2330        38.1               
3.31  0245        38.3                              
        0745        38.1        ◆吊瓶:①泛夫伟特(头孢甲肟)②V佳林
        1130        38                              
        1500        38.5                              
        1620        38.3                              
        2120        38.1               
4.1     0050        38.5               
        0500        38.7               
        0600        38.4               
        0900        38.3        ◆吊瓶:①泛夫伟特(头孢甲肟)②V佳林               
        1330        38.8                              
        1520        38.6                                
        1800        38.2               
        2000        38.4               
4.2   0155        38.3               
        0820        38.5        ◆吊瓶:①泛夫伟特(头孢甲肟)②V佳林
              ◆尿常规分析(尿)◆X线全胸正位片
        0900        38.2               
        1050        38.4               
        1245        38.5               
        1400        38.5               
        1700        38.4               
        1800        38.5               
        1925        38.7               
        2000        38.7                                
        2100        38.5               
        2140        38.5               
        2210        38.2               
4.3    0130        37.8               
        0400        40        美林        
        0440        39.3               
        0620        39.2               
        0700        39.3        退热栓        
        0740   38.9 ◆吊瓶:①泛夫伟特(头孢甲肟) ②V佳林③特福猛(阿莫西林)
        0830        38.9               
        1000        39        美林        
        1550        38.7               
        1640        38.3               
        2120        38.4               
4.4    0130        37.7               
         0900        37.3    ◆吊瓶:①锋替新(头孢替安)②V佳林③特福猛(阿莫西林)④更昔洛韦◆微生物报告(痰)
        1120        38                              
        1530        39        温水澡        
        1545        38.8               
        1645        38.8                                
4.5     0130        36.5               
        0500        36   ◆吊瓶:①锋替新(头孢替安)②V佳林③特福猛(阿莫西林)④更昔洛韦◆注射丙球2瓶
        0830        37.3               
        1445        38               
         1830        38.1               
         2140        37.3               
4.6     0100        36.8               
        0500        36.1    ◆吊瓶:①锋替新(头孢替安)②V佳林③特福猛(阿莫西林)④更昔洛韦
        0730        36.8               
        1220        37.7               
        1310        37.9               
        1420        38.2               
        1530        36.9               
        1640        37.9               
        1800        38.5               
        2130        38.3               
        2200        38.3               
4.7    0530        37.1               
        0800        3708    ◆吊瓶:①锋替新(头孢替安)②V佳林③特福猛(阿莫西林)④更昔洛韦
        0930        37.9               
        1430        38.2               
        1725        38.7               
        1800        38.6               
        1840        38.4               
        1940        38.5        美林        
        2030        38.2               
        2050        39        (肛温)        
        2240        38.9        冰枕        
4.8    0140        36               
        0900        37.1      ◆吊瓶:①锋替新(头孢替安) ③特福猛(阿莫 西林)④更昔洛韦
        1630        38.2               
        1710        38               
        2020        38.2               
        2130        38.5               
        2230        39.1        肛.,美林,冰枕        
4.9    0000        37.3               
     0920        36.6 ◆吊瓶:①锋替新(头孢替安)②V佳林
                             ③特福猛(阿莫西林)④更昔洛韦◆急诊血常规(血)
        1250        37.3               
        1540        38.6               
        1640        38.9               
       1815        38.3               
        1930        38               
        2150        37               
4.10   0720        37.7                ◆吊瓶:①阿拓莫兰②克林霉素③更昔洛韦
        1100        37.8               
        1250        38.2               
        1640        38.4               
        1815        38.7               
         2210        37.5               
4.11   0004        38.1               
        0500        37.6               
        0820        37.6                ◆吊瓶:①阿拓莫兰②克林霉素 ③更昔洛韦
        1130        39.3        美林        
        1155        39.1               
        1330        38.8               
        1400        38.8               
       1900        38.5               
        1940        39               
        2100        38.6               
4.12  0500        37                开始停药
         0925        38.5               
        1220        38.5               
        1430        38.2               
        1545        38.5               
        2100        38.7               
        2140        38.6               
4.13 0800        36.8               
        1020        37.5                ◆胸部CT平扫
        1240        38.3               
         1630        38.5               
        1930        38.6               
        2030        38.7        美林        
        2145        38.4               
4.14  0000        38.1               
        0140         37.5
        0920        38.4               
         1200        38.8               
        1320        38.5        美林        
        1400        38.5               
        1600        38.8        冰枕        
        1715        37.8               
        1940        38.2               
        2030        38               
        2125        37.7               
        2240        38               
        2320        38.5               
4.15        0800        37               
        1010        38.4               
        1150        38.5               
        1300        38               
        1430        38.2               
        1610        38.1               
        1810        38.4               
        2010        38.8               
        2200        38.5        冰枕        
4.16        0530        37.7               
        0710        37.9               
        0840        38.4     ◆免疫(杂项)(血)◆血常规(血)
        1000        38.3               
        1245        38.5               
        1520        38.2        冰枕        
         1925        37.7               
        2000        37.8               
        2130        38               
        2245        37.7               
4.17        0600        37                ◆吊瓶:①维C②肌苷③塞吗灵
        0815        37.6               
       1230        37.9               
        1400        38.3               
        1920        38.4               
        2000        38.8        冰枕        
4.18        0130        38                ◆尿检第一次:阴性
               1000        37.8 ◆吊瓶:①维C②鸡苷③塞吗灵               
            1745        38               
        2000        37.7               
        2200        38               
4.19  1200        38.3    开始停药            
          1600        38.5               
        1745        38.7               
        1845        38.4               
        1945        38.6        冰枕        
4.20        0145        38.3                停药
        0645        37.9               
                        
        0915        38.5                ◆免疫(流式细胞仪)(血)
        1030        38.6               
       1430        38.5               
       1830        38.3               
        1930        39.1               
        2020        39.2        冰枕        
        2110        38.5               
        2215        38.7               
4.21    0130        37                停药
         0815        38.8               
        0900        38.7               
       1120        38.8               
        1220        38.4               
        1310        38.3               
        1945        39        冰枕        
4.22        0510        38.6                ◆尿检(中段尿①)
        0640        39.3        美林        停药
        0810        38.6               
        0920        38.6        美林,冰枕        
        1220        39.2               
        1310        38.5               
        1530        38.8 美林               
         2130        38.1               
4.23        0330        37.3                停药
        0515        38.2                ◆尿检(中段尿②)◆免疫(杂项)(血)
        1130        38.6               
        1240        38.8        ,冰枕        
        1650        36.8               
        2130        38.2               
        2130        38.3               
        2215        38.7        ,冰枕        
4.24        0500        36.1                停药
        0745        37.9                ◆尿检(中段尿③)
       1000        38.2               
       1320        38.3               
        1700        37.4               
      1945        38.6               
       2215        38.2               
        2315        38               
4.25    0530        38.2                停药
          0900        38.8               
         1220        38.3               
         1430        38.2               
         1930        38.9               
           2025        38.7               
4.26        0430        37.6                停药
        0630        38.1                ◆颅脑磁共振(MR)平扫
        0725        37.1               
        0910        39        温水澡        
        1030        38.5               
       1400        37.8               
        1500        38.2               
     2030        38.5               
4.27        0000        38                停药
        0530        37.3               
        0630        38               
        0920        37.9               
      1455        38.2               
        1630        37.8               
        1830        38.1               
        1940        38.5               
        2030        37.4               
4.28        0600        37                停药
        1000        38.2               
       1510        37.9               
        1800        38.5               
        2040        38.3               
       2200        38.9        冰枕        
4.29        0150        37.4                停药
        0800        37.6               
       1230        38.8               
        1430        38.8        冰枕        
      2000        38.2               
4.30        0230        37.5                停药
        0945        37.1               
       1245        37.8               
        1345        38               
        1645        38.5               
         1845        38.4               
        1950        37.7               
        2130        38               
          .....................(未完,仍在发烧)

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出院后的一天

今天下午最高体温38.5, 用了水枕,用温水擦洗,降了下来
我们正在给他加强营养.
晚上他玩气球很开心,看见他笑了,欣慰了许多.........
控制体温,逗他笑,让他多吃点东西是我们现在还能做的.........
希望情况越来越好...................

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是,这是一种遗传性疾病,目前还没有很好的治疗办法,应限制体力劳动,不宜在热环境中生活,家庭护理很重要,以后多观察随诊吧。
好大夫网站提醒大家,去正规医院,找好大夫治疗。希望大家推荐发现的好大夫!

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基因检测怎么做

被怀疑是外胚层发育不良,建议宝宝妈做一个DNA检测,  但问了几家医院都只能做染色体检测,我们要做的X性染色体的基因检测,武汉难到就没有可以做这方面的医院吗?
      基因检测是抽血检测吗?还是做骨穿?我不明白

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谢谢提醒,我们会注意的........

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不会吧,武汉的医疗水平比较高的,不知是不是去的正规的大医院,建议问一下武汉同济,协和,省人民医院
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小孩是从同济出院的,人民不做这个,去过,他们只做染色体检测,还有就是做不孕不育方面的检测,武大中南医院有一个基因检测中心,但还没做过这种,他们查过相关资料后才能回复我们,很多是去做亲子鉴定的.......

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哦,这方面应该是查基因哪部份缺失或异常的。可以问一下这些医院的大夫,看哪里做,如果他们都说当地没有,又一定要做这项检查,还是建议去北京,上海做。
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问了一下北京协和医院小儿科有一个遗传中心,他们做DNA分析,可以打一下协和的电话,转小儿科询问一下。
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收到,谢谢你,管理员  

外胚层发育不良好像是X-伴性遗传疾病,所以必需查性染色体X上的DNA.

如果妈妈的DNA检测无异常,是否宝宝就可以完全排除这种病病的可能呢?

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我小孩今年六周岁,近一个月老出长气,晚上睡觉特别不老实。

我女儿六周岁了,近一个月老大口用嘴出气,因她得过心肌炎,就去查心肌酶,但医生说没事。她晚上睡觉特别不老实,翻滚,蹬被,睡梦中吵闹。请问,她到底怎么了?

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