陕西省新生儿疾病筛查中心担负着全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗和随访工作。以省妇幼遗传室和新生儿科为主体，有高、中、初级研究人员30余人，拥有染色体分析仪等进口专业设备，开展多种先天性疾病的筛查与诊治，曾在国际上首报19例染色体异常病例，7例被列入世界染色体文献库。目前正在健全全省
新生儿疾病筛查网络。
省新生儿
疾病筛查中心开展的21-三体综合症（
先天愚型）的产前筛查明显降低了此类患儿的出生率，减轻了社会和家庭的负担；新生儿甲状腺功能低下，
苯丙酮尿症的筛查和管理使此类患儿出现临床症状之前得到早期诊断和及时治疗，目前这两项检测已被陕西省卫生厅列为新生儿疾病筛查重点项目。
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