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急求助!我儿是遗传代谢病吗?
宝妈妈
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发表于 2008-6-4 16:05
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急求助!我儿是遗传代谢病吗?
我儿现在六个月零二十天,经过一段的康复训练现在发育基本正常,但不会坐。快满四个月时因不能竖头被确诊智力运动发育落后,当时做尿氨基酸,有机酸,脂肪酸代谢筛查,结果是1:尿液中多种有机酸浓度增高(戊二酸,3-甲基戊烯二酸,3-羟基戊二酸),应注意戊二酸尿症1型或肉碱缺乏症。2:草酸,丙酮酸,乙酰甘氨酸,马尿酸,浓度增高,为继发性改变。建议结合临床诊治,注意肝肾功能,血糖,血脂,氨,乳酸,丙酮酸,酮体动态,血液肉碱,酯酰肉碱谱分析,进一步病因检查。拿到这份结果时孩子正在做康复训练,怕耽误训练就没到
医院
去看。5个多月时又做了一次同样的化验,结果是本次尿液分析未见典型氨基酸,有机酸,脂肪酸代谢病改变。3-羟基苯乙酸浓度增高,营养障碍或苯丙氨酸代谢障碍。建议结合临床,注意肝肾功能,血糖,氨,乳酸,丙酮酸,酮体及营养状况,必要时进一步病因检查。这两次结果不一样,但是都有问题,我不知道两次结果不一样是怎么回事,孩子属于
遗传代谢病
吗?因为我们本地做不了这方面的化验,我是不是该到外地再去看看?暂时孩子的饮食我该怎样控制吗?一个焦急的母亲盼望急回复!!!谢!!!
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姜姜
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发表于 2008-6-4 19:56
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建议到儿科版块发帖,那里有小儿神经科专家在线答疑的。谢谢!
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