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甲基丙二酸血尿症患者请进，分享就医经验，帮助更多人[遗传代谢病]

　　甲基丙二酸血症，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。是一种很罕见的先天性代谢类疾病，一般于新生儿或早婴儿期发病。

　　常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分由智能罗厚、肝大和昏迷。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。患者尿中或血中有大量甲基丙二酸。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积累，或引发酮症。或酸中毒，应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。

　　病饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B有效，可首先给予B每日1-5mg，共一周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1MG，根据临床和生化反应调整。

　　因为这种病比较罕见，国内的病人也少，我们几个患儿家长，创立了一个甲基病二酸血/尿症的QQ群，希望能把大家汇聚起来，共同分享看病经验，交流孩子的情况，为孩子早日康复倾尽全力，QQ群：32839117  群名称：甲基丙二酸互助群。期待大家的加入！

[[i] 本帖最后由 zsz3949 于 2008-9-7 10:01 编辑 [/i]]

想法不错，希望更多的患者能参与进来并得到帮助。

回复 #1 zsz3949 的帖子

这个群太有价值了，让我们一起帮助孩子成长吧！

有一个网站danver.anyp.cn, 也是甲基丙二酸血症患者的父母为孩子建立的。大家去顶一下吧。

大家支持！

希望大家积极参与。

[[i] 本帖最后由 zsz3949 于 2008-9-7 10:03 编辑 [/i]]

回复 6# 的帖子

情况不一样，像搂主说的，本病的来源是因为体内必须酶的缺乏导致摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积累。所以缺乏酶种类数量不同就导致病情的严重性不同，缺乏酶的种类多，发病就早，病情就重。少的话可能病情表现就轻。
尿筛查是检验体内堆积的东西，从而确诊的。所以假如早期堆积的东西不多，尿筛查里面就查不出来。但是随着孩子慢慢长大，堆积物增加，也就慢慢能检出了

甲基丙二酸血症

谢谢 回复

遗传代谢病

我女儿是遗传代谢病为，请问要生第二胎前要做那些怎么准备？要到那家医院去？

我女儿是遗传代谢病〔氨基酸代谢异常〕，请问要生第二胎前要做那些怎么准备？要到那家医院去？

支持楼主,这种病太可怕啦.推荐个博客,大家一定要关注,要引起社会的高度重视.

甲基丙二酸
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[[i] 本帖最后由 绝望无助爸爸 于 2008-8-2 00:19 编辑 [/i]]